Yüreğinde Engel Olmayanların Tek Adresi

LÜTFEN GİRİŞ TIKLA VEYA ÜYE OLMAK İSTİYORUM TIKLA.

Kullanıcı adınızı, şifrenizi ve aktif kalma süresini giriniz
Gelişmiş Arama  
  • CEVAP YAZ
  • YENİ KONU
  • HABER VER
  • OKUNMADI SAY
  • GÖNDER
  • YAZDIR
  • YENİ ANKET

Gönderen Konu: "Fenilketonüri"li Hastası Olarak Doğan Bebekler  (Okunma sayısı 6246 defa)

0 Üye ve 1 Ziyaretçi konuyu incelemekte.

^Türkan^

  • Süper Moderator
  • *
  • Çevrimdışı Çevrimdışı
  • Cinsiyet: Bayan
  • İleti: 12821
  • Konu Sayısı: 2826
  • www.engelsizdostlar
    • Engelsizdostlar




Türkiye'de her yıl yaklaşık 350-400 bebeğin, kalıtsal hastalık olan ve tedavi edilmediğinde zeka geriliğine yol açan fenilketonüri hastası olarak dünyaya geldiği belirtildi.

Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ayşegül Tokatlı, "fenilketonüri"nin kalıtsal bir özellik taşıyan ve tedavi edilmediğinde kalıcı zeka geriliğine yol ciddi bir hastalık olduğunu söyledi.

Tokatlı, fenilketonürili çocuğun anne ve babasında, karaciğerde bulunan ve bir protein yapı taşı olan fenilalanini metabolize edecek fenilalanin hidroksilaz isimli enzim yapımından sorumlu biri normal biri bozuk iki gen bulunduğunu, anne ve babasından bozuk genleri alan çocuğun da hasta olarak dünyaya geldiğini anlattı. Tokatlı, "Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan çocuk ise tamamen sağlıklıd ır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasıl ığı bu yüzden yüzde 25'dir" dedi.

Tokatlı, hastalığın çekinik genle taşındığını ve ortaya çıkabilmesi için anne ve babanın taşıyıcı olması gerektiğini vurguladı. Fenilketonüri taşıyıcılığını saptamaya yönelik bir test olmadığını belirten Tokatlı, "Fenilketonürili çocuğu olan ailenin bu hasta çocuktan yola çıkarak gerekli genetik çalışmaları yapılmış ve genetik defekt saptanmış ise ailenin bir sonraki çocuğunun hasta olup olmadığı anne karnında tanı yöntemi ile saptanabilir. Genetik çalışması olmayan ya da bu tür çalışma yapılmış olsa bile genetik bozukluğun hangisi olduğu saptanmamış ailelere anne karnında tanı uygulanamaz" diye konuştu.

Tokatlı, fenilketonüri hastası bebeklerin doğumdan sonraki ilk bir kaç ay içerisinde fark edilemeyebildiğine, tanı ve tedavi almayan fenilketonürili bebeklerin zekalarının etkilendiğinin ancak 5-6 aydan sonra fark edilebileceğine, bu dönemde tanımlanıp tedaviye başlansa bile gelişimindeki geriliğin tamamen yok edilemeyeceğine dikkati çekti.
Yeni doğan bebeğin ilk üç ay içinde tanı ve tedavi almadığı takdirde zihinsel özrün kaçınılmaz olduğuna dikkati çeken Tokatlı, ilk dört hafta içindeki tanı konmasının ve tedaviye başlanmasının çok önemli olduğunu söyledi. Tokatlı, "Yaşamın ilk üç ayı içinde tedavi başlanan hastalarda daha sonra tedavinin aksamaması kaydı ile zihinsel özür gelişmesi beklenmez" diye konuştu.

Erken tanı almamış, hastalığın doğal seyrinde geliştiği bebeklerin, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerilerini zamanında yapamadıklarını, beyin gelişimleri normal olmadığından doğumda normal olan baş çevresinin giderek diğer vücut ölçülerine göre geride kaldığını ifade eden Tokatlı, hastaların yaklaşık yüzde 60'ının anne babasına göre daha açık saç, göz ve cilt rengine sahip olduklarını ve vücut sıvılarında özellikle idrarda kü fümsü özel bir koku hissedildiğini vurguladı.

Tokatlı, fenilketonüri taraması için doğumdan sonra 48-72 saat beslendikten sonra bebekten kan alınmasının ideal olduğunun belirlenebildiğini anlatarak, "Ülkemizde normal doğumlardan sonra bebek ve anneler ilk gün eve gönderildikleri için, bebeğin hastaneyi terk ettiği son anda hiç olmazsa 24 saat beslendikten sonra özel bir filtre kağıdına alınacak kan örneği ile değerlendirilmeleri gerekir " dedi.

Sağlık Bakanlığınca yürütülen "Yeni doğan Tarama Programı" içinde fenilketonüri hastalığının incelendiğini anımsatan Tokatlı, Türkiye'de her bebeğe bu testin uygulanabilmesi için sağlık kurumları dışında doğan bebeklerin de ilk hafta içinde sağlık ocakları ya da AÇS-AP Merkezlerine getirilerek taramadan geçirilmesi gerektiğini bildirdi.
Fenilketonüri'nin ABD'de ve bir çok Avrupa ülkesinde her 10 bin-30 bin yeni doğanda bir görülmesine karşın, Türkiye'de 3 bin 500-4 bin yeni doğanda bir görüldüğüne dikkati çeken Tokatlı, şunları kaydetti:

"Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkedir. Bildirilen sıklığa göre her yıl ülkemizde 350-400 çocuk bu hastalıkla doğacağı beklenmektedir.

Ülkemizde her 25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye'de her 100 kişiden 4'ü hastalık açısından taşıyıcıdır."

Tokatlı, hastalığın tedavisi vücutta kullanılamayan, kullanılamadığı için birikip beyin hasarı oluşturan protein yapı taşının vücuda girişini azalmak için yapılan proteinden kısıtlı diyet tedavisi olduğunu söyledi.

Tedavinin, beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 10-12 yıl hastanı n yakından izlenerek aksatılmadan yaşam boyu devam ettirilmesi gerektiğini ifade eden Tokatlı, gelişme geriliği olan her bebeğin fenilketonüri yönünden araştırılması gerektiğini bildirdi.

Tokatlı, Türkiye'de fenilketonürili hastalara yardım amaçlı "Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği" ile "Fenilketonüri ve diğer Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı -METVAK" adlı sivil toplum örgütleri bulunduğunu kaydetti.

 
ihlassondakika.com

Kayıtlı

Nurşen

  • BEŞİKTAŞ/ÇARŞI
  • Emektar Dost
  • *
  • Çevrimdışı Çevrimdışı
  • Cinsiyet: Bayan
  • İleti: 7066
  • Konu Sayısı: 459
  • :)
    • Engelsizdostlar
Ynt: "Fenilketonüri"li Hastası Olarak Doğan Bebekler
« Yanıtla #1 : 17 Ocak 2010, 17:28:56 »

Bu hastalığı duymuştum ama hakkında detaylı bilgim yoktu.
Teşekkürler Türkan Hoca'm.
Kayıtlı
Geçmiş olan dünden hiç yad etme!! Yarın da gelmemişken feryad etme!! Düşünme geleceği de geçmişi de!! Şimdi şen ol da yaşamı berbad etme!!...

betül çiftçi

  • Yeni Dost
  • *
  • Çevrimdışı Çevrimdışı
  • Cinsiyet: Bayan
  • İleti: 18
  • Konu Sayısı: 4
Ynt: "Fenilketonüri"li Hastası Olarak Doğan Bebekler
« Yanıtla #2 : 04 Şubat 2010, 20:07:09 »

Fenilketonüri testi her yeni doğan bebeğe uygulanmaktadır. Testin bebek 24 saatlik olmadan uygulanması yanlış negatif sonuç verebilmektedir. Bu nedenle 1. basamak(sağlık ocakları) sağlık kurumlarımıza müracat eden bebeklerden 2. kan örneği alınmaktadır.Aile müracat etmesede oilenin bağlı bulundugu sağlık ocagındaki hemşire veya ebe aileye ulaşarak sağlık ocağına gelmelerini istemektedir.

Tarama testinin yapıldığı kurumlarda doldurulacak formlardaki bebeklerin adres ve telefon bilgilerinin doğruluğu çok önemlidir. Bu bilgiler pozitif tarama sonucu alınan bebeklere daha kısa sürede ulaşılmasını sağlayacaktır.

TARAMA TESTİ ÜCRETSİZDİR.

Bebeğinize Fenilketonüri Tarama Testini Mutlaka Yaptırınız.

alıntı
Kayıtlı

Nurşen

  • BEŞİKTAŞ/ÇARŞI
  • Emektar Dost
  • *
  • Çevrimdışı Çevrimdışı
  • Cinsiyet: Bayan
  • İleti: 7066
  • Konu Sayısı: 459
  • :)
    • Engelsizdostlar
Bebeklerin Hayatı Birkaç Damla Kanla Kurtuluyor
« Yanıtla #3 : 19 Mart 2010, 01:15:03 »




Sağlık Bakanlığı'nın yenidoğan tarama programı ile geçen yıl 6 bine yakın bebekte zihinsel ve bedensel gelişimi engelleyen hastalık tespit edildi.

Sağlık Bakanlığı'nın yenidoğan bebeklere yönelik Ulusal Tarama Programı kapsamında, bebeklerde erken fark edilmemesi halinde ileride tedavisi mümkün olmayan bedensel ve zihinsel gelişim bozukluğuna neden olan fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi ve biyotinidaz eksikliği taramaları yapılıyor.

Yeni doğan bebeklerin topuklarından alınan kanlar, Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı (RSHM) laboratuvarında test ediliyor.

Yenidoğan Tarama Programı sorumlusu Dr. Gülsüm Apak Özdemir, söz konusu testlerin ücretsiz yapıldığını vurgulayarak, ailelere, ''Bebeğinizin doğumu üzerinden 8 gün geçtiği halde topuktan kan alma testi yapılmamışsa, lütfen bölgenizdeki en yakın sağlık kuruluşuna başvurarak bebeğinizden kan alınmasını sağlayın'' uyarısında bulundu.

Apak'ın verdiği bilgiye göre, geçen yıl ülke genelinde taraması yapılan toplam 1 milyon 300 bin yeni doğan bebekten 314'ü biyotinidaz, bin 70'i fenilketonüri, 4 bin 300'ü de doğumsal hipotiroidi açısından şüpheli pozitif çıktı. Bu bebekler daha ileri tanı ve uygun tedaviye başlanması için ilgili merkezlere yönlendirildi.


"İlk 24 saat içinde alınan kan yanlış sonuç verebilir"

Özdemir, Ulusal Tarama Programı ile ilgili bilgi verirken önemli uyarılar dile getirdi.
Doğumun üzerinden 48 saat geçtikten sonra, 3-5. günlerde bebeğin topuğundan kan alınmasının, testin sağlıklı sonuç vermesi açısından ideal olduğunu anlatan Özdemir, ilk 24 saat içinde alınan kanın yanlış sonuç verebileceğine dikkati çekti.

Test sonucunun normal çıkması halinde ailelere herhangi bir bildirimde bulunulmadığını ifade eden Özdemir, ''Yani, aileler bir haber almazsa endişe etmesinler. Bu, kan örneğinde hiçbir bozukluk saptanmamış demektir'' dedi.

Bazen alınan kan miktarının yetmemesi, bazen de sonucun yeterince anlaşılır olmaması nedeniyle topuktan ikinci kez kan alınmasının gerekebileceğini belirten Özdemir, ''Bu durumda vakit kaybetmeden, en yakın sağlık kuruluşuna başvurulması gerekir. İkinci kan tahlilinde sonucun normal olması durumunda, yine ailelere haber verilmez'' diye konuştu.

Özdemir, bebeklerinden kan alınan ailelerin, adres ve telefon numarası gibi iletişim bilgilerinin doğru ve tam alındığından emin olmaları uyarısını da dile getirdi.


Bu bozukluklar ne anlama geliyor?

-Doğumsal Hipotiroidi (Doğuştan Tiroid Bezi Tembelliği): Tiroid bezinin doğuştan hiç olmaması veya yetersiz tiroid hormonu üretmesi sonucunda ortaya çıkar. Türkiye'de 2 bin bebekte bir görülür. Buna bağlı olarak ağır zeka ve bedensel gelişme geriliği görülür. Tanı konulan vakaların tedavisi oldukça kolaydır. Tedavi olarak zamanında tiroid hormonu verilirse bu belirtilerin ortaya çıkması önlenir.

-Fenilketonüri: Doğuştan bir enzim eksikliği nedeniyle besinlerle alınan fenilalanin isimli bir aminoasit (proteinleri oluşturan yapıtaşı) parçalanamaz ve vücutta birikir. Buna bağlı olarak kasılma nöbetleri, spastiklik, zeka ve bedensel gelişme geriliği görülür. Türkiye'de 5 bin bebekte bir ortaya çıkıyor. Erken teşhis ve tedavi ile bu belirtilerin ortaya çıkması önlenir. Tedavi olarak özel mamalar ve fenilalaninden fakir diyet verilir.

-Biyotinidaz Eksikliği: Biyotinidaz adlı enzimin doğuştan eksikliği sonucunda biyotin isimli vitaminin vücut tarafından işlenmesinde ve kullanılmasında bozukluklar ortaya çıkar. Bunun sonucunda cilt bozuklukları, kasılma nöbetleri, körlük, sağırlık, gelişme geriliği görülür ve ölümle sonuçlanabilir. Tedavi ile bu belirtilerin önlenmesi mümkündür. Tedavide biyotin verilir. Türkiye'de 11 bin-13 bin bebekte bir görüldüğü düşünülüyor.

CUMHURİYET

Kayıtlı
Geçmiş olan dünden hiç yad etme!! Yarın da gelmemişken feryad etme!! Düşünme geleceği de geçmişi de!! Şimdi şen ol da yaşamı berbad etme!!...

^Türkan^

  • Süper Moderator
  • *
  • Çevrimdışı Çevrimdışı
  • Cinsiyet: Bayan
  • İleti: 12821
  • Konu Sayısı: 2826
  • www.engelsizdostlar
    • Engelsizdostlar
'Topuk Kanı' Alınmadı Minik Hayatlar Karardı
« Yanıtla #4 : 15 Nisan 2010, 13:22:08 »

Zorunlu olmasına rağmen doğdukları hastanede topuk testi yapılıp tedavisi uygulanmayan 3 çocukta zekâ özrü gelişti. Çocuklardaki PKU hastalığı erken teşhis edilseydi tedavisi mümkündü

Fenilketonüri ya da PKU, (Fenilalanin hidroksinaz) denilen enzim aktivitesindeki bozulma sonucu gelişen kalıtsal bir hastalık. Genelde akraba evliliğinin yol açtığı bu hastalık bebeğin beyni etkilenmeden yani ilk birkaç ay içinde teşhis edildiğinde tedavi edilebiliyor. Erken teşhis de bebek doğduğunda topuktan alınan kanına uygulanan testle sağlanıyor. Bu testin zorunlu olmasına karşın uygulanmaması PKU hastası bebekleri tedaviden yoksun bırakıyor ve zeka özrü gelişiyor. Bu bebeklerden biri de şimdi 4 yaşında olan Y. Çocuğun ailesinin açtığı 297 bin liralık tazminat davasında Adli Tıp Kurumu iki özel hastaneyi yüzde yüz oranında kusurlu buldu. 2006'da özel bir hastanede dünyaya gelen Yavuz ve Yasemin A. çiftinin oğulları Y., Sağlık Bakanlığı'nın 1993'ten bu yana zorunlu tutmasına rağmen topuk testi yapılmadan taburcu edildi. Çift, oğulları 8 aylıkken anormal değişimleri farkedince doğumun ve sürekli kontrollerin yapıldığı iki özel hastaneye başvurdu. Hastanelerin "Anormallik yok" demesine rağmen ikna olmayan baba Yavuz A. oğlunu iki ay sonra İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü'ne götürdü. Bebeğin 10 aylık olmasına rağmen oturamadığı, göz temasının hiç olmadığı ve başını tutamadığı anlaşıldı. PKU hastası olduğu ortaya çıkan çocuğun iyileşmesinin mümkün bulunmadığını öğrenen çift büyük şok yaşadı.

297 BİN TL'LİK TAZMİNAT DAVASI

Özel bir şirkette 800 lira aylıkla aşçı olarak çalışan Yavuz A. 3 yıl önce iki hastane aleyhine asliye hukuk mahkemesinde tazminat davası açtı. Adli Tıp Kurumu, doğumun gerçekleştiği ve bebeklikte kontrolleri yapan iki özel hastaneyi yüzde yüz kusurlu olduğunu bildirdi. Bilirkişi de maddi tazminatı 297 bin lira olarak hesapladı. Aile avukatı Abdullah Eraslan, sorumlular hakkında ceza davası açılması için suç duyurusunda da bulundu. Çocuklarının, hastane ihmali nedeniyle ömür boyu özürlü kalacağını belirten baba Yavuz A. "Oğlum ne okuyabilecek ne de çalışabilecek. Ona bakınca her gün daha çok üzülüyoruz ve psikolojimiz bozuldu" dedi.

Erken teşhisle normal bir hayat sürüyorlar

İÜ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi'nden Prof. Dr. Ahmet Aydın, Türkiye'de yılda 1.5 milyon çocuk doğduğunu, 4 binde birinin bu hastalığı taşıdığını belirterek şu bilgileri verdi: "Bu dünyanın en yüksek oranı. Dünya ortalamasına göre 10 binde bir doğumda görülüyor. Bu da akraba evliliğinin fazlalığıyla ilgili. Erken teşhis edildiğinde çocuk diyete alınır ve normal bir hayat sürer. Erken teşhis edildiğinde sorun kalmıyor."

'Hastane kanı kaybetti'

Aynı kaderi paylaşan bir çocuk da 6 yaşındaki S.Y. özel hastanede doğdu. Ardından sağlık ocağı ve devlet hastanesinde kontrolları yapıldı. Ancak 2 yıl önce hastalığı teşhis edilebildi ve tedavi için çok geçti. Şimdi hastane ve doktorlar ile Sağlık Bakanlığı aleyhine 64 bin liralık tazminat davası açan Ali Y. kızları doğduğunda topuk kanı alındığını, ancak daha sonra kendilerine bildirim yapılmadığını söyledi. Kızlarının rutin kontrollerinde de bir sorun fark edilmediğini kaydeden Ali Y. "Kızım 2 yaşına geldiğinde anormallik gördük. İki ayrı hastane sara, iletişim bozukluğu gibi tanılarla 2 yıl yanlış tedavi uyguladı. 4 yaşına geldiğinde götürdüğümüz İstanbul Tıp Fakültesi Hastanesi'nde fenilketonüri hastası olduğu ortaya çıktı. Kızım doğduğunda topuğundan aldıkları kanı kaybettiler" diye konuştu.

'Sahte tahlil vererek kapatmak istediler'

Semra ve Selahattin H. çiftinin kızı H. de aynı şekilde doğduğunda topuğundan kan alınmadığı için hastalığı teşhis edilemedi. İnşaat ustası baba "Kızım 6 yaşında ama konuşamıyor, yürüyemiyor, daha yeni yeni oturmaya başladı. Hastalığını çok geç fark ettiğimiz için artık iyileşmesi mümkün değil ve görme kaybı başladı. Hatasını kabul eden hastane, bize topuk kanı alındığına dair sahte tahlil vermeye kalktı. Dava açacağız" dedi.

Memurlar
Kayıtlı

şükran

  • Moderator
  • *
  • Çevrimdışı Çevrimdışı
  • Cinsiyet: Bayan
  • İleti: 1446
  • Konu Sayısı: 75
"Fenilketonüri"li Hastası Olarak Doğan Bebekler
« Yanıtla #5 : 15 Nisan 2010, 19:23:18 »

 bu hastalı duymuştumda bilmiyordum . paylaşım için teşekkür ederim
Kayıtlı
”Uçamazsan koş,
koşamazsan yürü,
yürüyemezsen sürün.
Ama ne yaparsan yap ilerlemek zorundasın.”
  • CEVAP YAZ
  • YENİ KONU
  • HABER VER
  • OKUNMADI SAY
  • GÖNDER
  • YAZDIR
  • YENİ ANKET

GoogleTagged - Etiketler

« önceki sonraki »
 

Benzer Konularımız

  Konu / Başlatan Yanıt Son İleti
7 Yanıt
1963 Gösterim
Son İleti 28 Ocak 2008, 23:54:06
Gönderen: ahmetermis
6 Yanıt
2729 Gösterim
Son İleti 08 Kasım 2008, 00:51:35
Gönderen: egelipasha
2 Yanıt
862 Gösterim
Son İleti 02 Şubat 2009, 15:11:10
Gönderen: ERKAN
16 Yanıt
2918 Gösterim
Son İleti 19 Ocak 2011, 21:41:48
Gönderen: Destek
16 Yanıt
2825 Gösterim
Son İleti 10 Ağustos 2009, 21:38:59
Gönderen: Sinem
9 Yanıt
1635 Gösterim
Son İleti 22 Haziran 2009, 22:00:02
Gönderen: Destek
3 Yanıt
796 Gösterim
Son İleti 05 Ağustos 2009, 11:09:25
Gönderen: ^Türkan^
1 Yanıt
1012 Gösterim
Son İleti 25 Ekim 2009, 21:01:54
Gönderen: Nurşen
3 Yanıt
898 Gösterim
Son İleti 12 Ocak 2010, 17:11:10
Gönderen: afatsum
3 Yanıt
1085 Gösterim
Son İleti 15 Aralık 2009, 14:34:33
Gönderen: {HARUNCA}

Yasal uyarı
Sitemiz Bir Paylaşım Forum sitesidir. Resim ve diğer materyaller sitemize kayıtlı üyelerimiz tarafından kontrol edilmeksizin eklenebilmektedir.Bu nedenle doğabilecek yasal sorumluluklar yazan kullanıcılara aittir.Sitemize eklenen ve yasal yaptırım getirebilecek içerikler hak sahiplerinin şikayetleri doğrultusunda 48 Saat içerisinde sitemizden kaldırmaktadır. Bildirimlerinizi dostlar@engelsizdostlar.com adresine yollayabilirsiniz.